症状表现婴幼儿期喂养困难，体重增长缓慢。生长发育迟缓，学步、说话时间明显晚于同龄人。逐渐出现特征性面容，如眼睑下垂、鼻梁宽扁。身材矮小但趋向于中心性肥胖，尤其腹部明显。男性可能出现小睾丸或隐睾等性腺发育不全表现。部分人存在视力障碍，如近视或眼球震颤。可能出现癫痫发作或行为异常，如攻击性或多动。 疾病概述有时会注意到身边有亲友，特别是男性，体型较为肥胖，但智力发育和上学进度似乎比同龄人迟缓，同时可能